【檢測內(nèi)容】
檢測α-地中海貧血3個缺失型，α-地中海貧血3個點突變型，β-地中海貧血19個點突變型。
【檢測方法】
微陣列芯片法
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報告周期】
3個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行地貧基因檢測，明確夫妻雙方地貧基因攜帶情況，減少重型地貧患兒的出生；
b.新生兒進(jìn)行地貧基因檢測，及時發(fā)現(xiàn)重型地貧患兒，早診斷早干預(yù)早治療。
