【檢測(cè)內(nèi)容】
GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12S rRNA 基因15個(gè)位點(diǎn)。
【檢測(cè)方法】
微陣列芯片法
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報(bào)告周期】
7個(gè)工作日
【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】
a.新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測(cè),早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早預(yù)防;
b.為使用氨基糖甙類抗生素的人群,提供正確的安全用藥指導(dǎo);
c.普通人群進(jìn)行耳聾基因檢測(cè),明確其耳聾基因攜帶情況。