【檢測內(nèi)容】
227個核基因組+線粒體基因組全長，覆蓋已報道的非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾。
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報告周期】
20個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.輔助診斷：尋找疑似遺傳性耳聾患者的致病原因，輔助臨床診斷；
b.生育指導(dǎo)：為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
c.疾病風(fēng)險評估：對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險評估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險。
