【檢測內(nèi)容】
? ? ? ?48種遺傳代謝病
【檢測方法】
? ? ? ?高效液相串聯(lián)質(zhì)譜
【樣本要求】
? ? ? ?樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報(bào)告周期】
? ? ? ?5個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
? ? ? ?檢測由于基因突變導(dǎo)致維持機(jī)體正常代謝的某些酶、受體、或載體等缺失，患兒體內(nèi)代謝產(chǎn)物異常增多或減少引起的疾病。
