【檢測(cè)內(nèi)容】
SLC26A4外顯子及其上下游10bp內(nèi)含子的單堿基突變、小插入缺失（﹤20bp）。
【檢測(cè)方法】
高通量測(cè)序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運(yùn)輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
20個(gè)工作日
【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】
a.大前庭導(dǎo)水管綜合征患者，明確其致聾病因；
b.SLC26A4基因單個(gè)位點(diǎn)突變的新生兒，評(píng)估其發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，早干預(yù)早治療；
c.SLC26A4基因單個(gè)位點(diǎn)突變的孕婦及其配偶，評(píng)估其生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)。
