【檢測內容】
? ? ? ?DMD 基因外顯子編碼區(qū)以及內含子致病突變、小的插入缺失（ <20bp）、外顯子重復、外顯子缺失。
【檢測方法】
? ? ? ?高通量測序
【樣本要求】
? ? ?? *樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。
? ? ? ?*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。
? ? ? ?*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內。
【報告周期】
? ? ? ?20個工作日
【臨床應用簡述】
? ? ? ?a.DMD/BMD患者或疑似患者；
? ? ? ?b.曾生育過DMD/BMD患兒或者具有DMD/BMD家族史的女性；
? ? ? ?c.希望排除DMD/BMD患病風險的人群。
