【檢測(cè)內(nèi)容】
覆蓋人類所有基因的外顯子編碼區(qū)，可檢測(cè)單堿基突變和小的插入缺失突變，不包括外顯子缺失重復(fù)、動(dòng)態(tài)突變和染色體易位檢測(cè)等。
【檢測(cè)方法】
高通量測(cè)序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為8個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運(yùn)輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
15個(gè)工作日，致病變異位點(diǎn)如需一代測(cè)序法驗(yàn)證，另加6個(gè)工作日。
【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】
a. 查找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷；
b. 為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
c. 對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，早干預(yù)早治療；
d. 在罕見(jiàn)病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病基因，發(fā)表科研文章。
