【檢測內(nèi)容】
覆蓋人類所有基因的外顯子編碼區(qū)，可檢測單堿基突變和小的插入缺失突變，不包括外顯子缺失重復、動態(tài)突變和染色體易位檢測等。
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為8個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報告周期】
15個工作日，致病變異位點如需一代測序法驗證，另加6個工作日。
【臨床應(yīng)用簡述】
a. 查找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷；
b. 為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導；
c. 對有家族史的高危人群進行風險評估，早干預早治療；
d. 在罕見病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病基因，發(fā)表科研文章。
