【檢測內(nèi)容】
人類所有基因全外顯子編碼區(qū)+大于100Kb CNV、23對染色體非整倍體。
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為8個8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運(yùn)輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
15個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a. 查找疑似遺傳病患者的致病原因，輔助臨床診斷；
b. 為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
c. 對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險評估，早干預(yù)早治療；
d. 在罕見病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病基因，發(fā)表科研文章。
