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人全基因組測序
來源:博奧晶典

【檢測內(nèi)容】

? ? ? ?針對DNA水平上的基因編碼區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、非編碼區(qū)位點(diǎn);包含25000多個基因信息。

【檢測方法】

? ? ? ?高通量測序

【樣本要求】

? ? ?? *樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL;兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

? ? ? ?*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運(yùn)輸選用RNAlater保存,常溫/72h;干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。

【報告周期】

? ? ? ?65個工作日

臨床應(yīng)用簡述

? ? ? ?可全面挖掘基因組DNA水平的SNV/INDEL/CNV/SV 等各類變異,一次性挖掘大量的生物標(biāo)記物,已被廣泛應(yīng)用于遺傳病、癌癥等基因組研究。