【檢測內(nèi)容】
覆蓋進(jìn)行性假肥大型肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、α,β地中海貧血等17種常見隱性單基因遺傳?。ǘ攀霞I養(yǎng)不良癥、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、α、β地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒍嗄夷I、糖原累積病II型、瓜氨酸血癥、戈謝病、粘多糖I型、粘多糖II型），共27個基因。
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運(yùn)輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
20個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.育齡夫婦攜帶者篩查，避免單病患兒出生；
b.為有家族史或生育過患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)。
