【檢測(cè)內(nèi)容】
? ? ? ?BRCA1和BRCA2的全編碼區(qū)及兩翼內(nèi)含子區(qū)域。
【檢測(cè)方法】
? ? ? ?高通量測(cè)序?
【樣本要求】
? ? ? ?*樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋/72h。容器選擇在EDTA采血管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
? ? ? ?7個(gè)自然日,若檢出致病變異位點(diǎn)需一代法驗(yàn)證,另加5個(gè)自然日工作日,共12個(gè)自然日。
【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】
? ? ? ?疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:對(duì)遺傳性乳腺癌/卵巢癌進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,明確發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),提供早期干預(yù)方案。