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項(xiàng)目領(lǐng)域 項(xiàng)目疾病 項(xiàng)目名稱
優(yōu)生優(yōu)育 單基因病項(xiàng)目 杜氏/貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童檢測(cè)項(xiàng)目 染色體微陣列（CMA）檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 單基因病項(xiàng)目 17種常見單基因遺傳病基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 單基因病項(xiàng)目 癲癇相關(guān)基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 單基因病項(xiàng)目 神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳病基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童檢測(cè)項(xiàng)目 染色體異?；驒z測(cè)（CNV-seq）
優(yōu)生優(yōu)育 單基因病項(xiàng)目 SLC26A4編碼區(qū)及剪切位點(diǎn)檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童檢測(cè)項(xiàng)目 遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查
優(yōu)生優(yōu)育 單基因病項(xiàng)目 GJB2編碼區(qū)及剪切位點(diǎn)檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 單基因病項(xiàng)目 遺傳性耳聾基因檢測(cè)（227個(gè)基因+線粒體基因組）