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項(xiàng)目領(lǐng)域 項(xiàng)目疾病 項(xiàng)目名稱
優(yōu)生優(yōu)育 兒童檢測(cè)項(xiàng)目 遺傳性耳聾基因檢測(cè)（227個(gè)基因+線粒體基因組）
優(yōu)生優(yōu)育 單基因病項(xiàng)目 遺傳性耳聾相關(guān)18個(gè)基因100位點(diǎn)檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童檢測(cè)項(xiàng)目 遺傳性耳聾相關(guān)18個(gè)基因100位點(diǎn)檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測(cè)項(xiàng)目 17種常見單基因遺傳病基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測(cè)項(xiàng)目 胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）
優(yōu)生優(yōu)育 兒童檢測(cè)項(xiàng)目 十五項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測(cè)項(xiàng)目 染色體微陣列（CMA）檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測(cè)項(xiàng)目 染色體核型分析
優(yōu)生優(yōu)育 產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目 地中海貧血基因檢測(cè)
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測(cè)項(xiàng)目 染色體異?；驒z測(cè)（CNV-seq）